A settembre 2017 l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la commercializzazione di Nusinersen (Spinraza ®), il primo farmaco accertato per la cura e il trattamento dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA).
La SMA è una malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, chiamate motoneuroni, da cui partono i nervi diretti ai muscoli. Clinicamente, è caratterizzata da un progressivo indebolimento dell’apparato muscolare, fino alla completa paralisi. Si distinguono quattro forme di SMA, diverse per età d’esordio e gravità clinica.
Il trattamento con Nusinersen prevede la somministrazione del farmaco per via intratecale, attraverso puntura lombare. Pertanto, può essere effettuato solo all’interno di una struttura ospedaliera, da personale con esperienza nell’esecuzione di tale procedura e sotto stretto controllo medico.
In Friuli Venezia Giulia, i centri identificati e autorizzati a somministrare il farmaco sono l’Istituto Pediatrico “Burlo Garofalo” di Trieste, per i pazienti in età pediatrica, e la SOC di Neurologia dell’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine, per i pazienti adulti.
A Udine il trattamento dei pazienti adulti affetti da SMA è stato avviato a maggio di quest’anno, dopo un censimento dei casi di SMA in Regione e subito dopo l’autorizzazione da parte della Regione stessa.
Il Nusinersen è il primo passo nel trattamento dei pazienti SMA, in attesa della terapia genica, sulla quale sono riposte le speranze della cura definitiva.
