Nel maggio 2001 è stato emanato il Decreto Ministeriale 279/2001 che stabiliva, tra l’altro, le modalità con cui è possibile ottenere la certificazione di malattia rara e definisce l’elenco delle malattie e dei gruppi di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria. L’elenco delle malattie rare esenti dalla partecipazione al costo è stato ampliato dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017 che ha definito dei nuovi LEA
► L’elenco aggiornato delle malattie rare riconosciute ed esentate dal contributo alla spesa sanitaria si può trovare:
– sul sito dell’Istituto superiore di sanità
dove si può sia effettuare una ricerca online delle patologie, sia scaricare l’elenco in formato PDF delle malattie rare, in ordine alfabetico o in base al codice assegnato ad ogni patologia.
– sul sito del Ministero della Salute
dove c’è un’area tematica dedicata alle Malattie rare con molte informazioni.
► Come ottenere la certificazione di Malattia rara e l’esenzione dai ticket
1. Per ottenere la certificazione della diagnosi di malattia rara bisogna rivolgersi a uno dei presidi della Rete per le Malattie rare, appositamente individuato dalla Regione per quella specifica malattia o per il gruppo a cui appartiene. La certificazione rilasciata dal presidio ai fini dell’esenzione deve riportare, oltre alla definizione, anche il codice identificativo della malattia o del gruppo di malattie a cui la stessa afferisce, come definito nell’allegato 1 al D.M. 279/2001.
2. Dopo aver ottenuto la diagnosi di malattia rara, il paziente può richiedere l’esenzione all’Azienda Unità Sanitaria Locale di residenza, presentando il certificato di diagnosi di malattia rara rilasciato dal presidio della Rete nazionale Malattie rare.
3. La prescrizione (ricetta) delle prestazioni sanitarie erogabili in regime di esenzione deve recare il codice della malattia rara per la quale è riconosciuto il diritto all’esenzione. La ricetta può contenere solamente le prescrizioni per tali prestazioni.
► A cosa dà diritto l’esenzione
Una volta ricevuto il certificato di esenzione per malattia rara, il paziente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA) ritenute efficaci ed appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia e per prevenire ulteriori aggravamenti.
Per le malattie rare non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti, in quanto si tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, richiedere prestazioni sanitarie differenti. Il medico specialista del Centro di diagnosi e cura dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA), quelle necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica, indicandole nel piano terapeutico per malattia rara del paziente.
>> Qui si possono leggere le risposte alle domande più frequenti sull'esenzione per le malattie rare
► Esenti anche le indagini per sospetta diagnosi
In considerazione dell’onerosità e della complessità dell’iter diagnostico per le malattie rare, l’esenzione è estesa anche ad indagini volte all’accertamento delle malattie rare ed alle indagini genetiche sui familiari dell’assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica.
► Esenzione dal pagamento dei farmaci di fascia C
La certificazione di malattia rara può consentire, a determinate condizioni, l’esenzione dal pagamento dei farmaci di fascia C (quelli normalmente a totale carico del paziente).
► Siti di riferimento con informazioni sulle malattie rare:
Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità
Centro di coordinamento regionale per le malattie rare del FVG
Area tematica sulle malattie rare del sito del Ministero della Salute
Orphanet, il portale internazionale delle malattie rare e dei farmaci orfani (il sito italiano)
